مشاوره ژنتیک

خدمات تخصصی مشاوره ژنتیک پزشکی و پیشگیری

ارزیابی جامع ریسک ژنتیکی، بررسی دقیق سوابق خانوادگی و طراحی مسیرهای تشخیصی پیشرفته زیر نظر پزشک با رویکرد مبتنی بر شواهد علمی.

۱. مشاوره ژنتیک بیماری‌ها و معلولیت‌ها

تمرکز این بخش بر شناسایی، ارزیابی خطر و پیشگیری از بروز یا عود اختلالات تک‌ژنی، بیماری‌های متابولیک ارثی و معلولیت‌های مادرزادی است. خدمات این بخش شامل موارد زیر است:

• ارزیابی خطر ارثی: بررسی دقیق شجره‌نامه خانوادگی برای شناسایی الگوهای انتقال بیماری‌ها و تعیین میزان احتمال بروز آن‌ها در فرزندان.
• بررسی سندرم‌های ژنتیکی و معلولیت‌های ذهنی و حرکتی: تحلیل بالینی موارد تأخیر تکاملی، معلولیت‌های چندوجهی یا ناهنجاری‌های مادرزادی ناشناخته جهت درخواست پنل‌های ژنتیکی هدفمند.
• تفسیر تخصصی گزارش‌های آزمایشگاهی: ترجمه و تحلیل نتایج آزمایش‌های ژنتیک مولکولی، توالی‌یابی نسل جدید (NGS) و تعیین تکلیف بالینی برای خانواده.

۲. مشاوره ناباروری و مسائل ژنتیکی مرتبط

این خدمات برای زوج‌هایی طراحی شده است که با چالش ناباروری، سقط مکرر یا شکست‌های مکرر در روش‌های کمک‌باروری (ART) مواجه هستند و به دنبال ریشه‌یابی ژنتیکی آن می‌باشند. خدمات این بخش شامل موارد زیر است:

• بررسی ژنتیکی سقط مکرر و مرده‌زایی: تحلیل کاروتیپ زوجین و بررسی علل کروموزومی یا ژنتیکی مؤثر در از دست رفتن مکرر بارداری.
• ارزیابی ژنتیکی ناباروری‌های با منشاء ناشناخته: بررسی نقص‌های ژنتیکی مرتبط با ناباروری مردان (مانند ریزحذف‌های کروموزوم Y یا جهش‌های ژن CFTR) و زنان.
• مشاوره پیش از اقدامات کمک‌باروری (IVF/ICD): بررسی ضرورت و کاربرد آزمایش‌های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT) برای پیشگیری از انتقال بیماری‌های ارثی شناخته‌شده به نسل بعد.

برای هماهنگی وقت مشاوره تخصصی و بررسی مدارک پزشکی، با ما در ارتباط باشید.